未来论坛2017年会暨首届未来科学大奖颁奖典礼在北京举行。香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授，因开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，获颁“2016年未来科学大奖-生命科学奖”， 目前，“无创产前基因检测(NIPT)”这项技术已经惠及90多个国家的家庭。

NIPT之父开启无创产前基因检测历史序幕

10多年前，当准妈妈进行产检的过程中出现“唐筛中危、或高危”的时候一般医生会建议准妈妈们进行羊膜穿刺术进一步确认胎儿是否健康。羊穿检查一般在16~22周时进行，医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等。但羊穿技术平均存在不可逆的风险几率，大约每200个孕妇中有一个出现问题，这是由于穿刺针可能会扎到胎儿甚至导致孕妇流产。

卢教授在1997年发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，大大降低了产前检查可能给孕妇带来的风险，在产前检查历史上迈出了开拓性的一步。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

2008年，卢教授与贝瑞和康创始人周代星博士合作完成了NIPT实验室的初步验证，在PNAS上发表了《Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma 》，文章采用NGS技术对14例21-三体及14例正常样本测序，结果100%吻合。在全球范围内， 这是NIPT在临床上的可行性与可信性首次在实验室的完美验证，百分之百的准确性开启了“NIPT时代”，卢煜明教授也因此被业内人士赞誉为“NIPT之父”。

贝瑞和康将NIPT推向中国准妈妈 惠及千万家庭

基于NGS技术的NIPT，开启了产前检测的新时代，也开启了卢煜明教授与周代星博士的长期合作。2010年，周代星博士在中国大陆成立了贝瑞和康，将卢教授的这一伟大发现转化为简单易行的医学检测项目推向广大中国孕妇，也因此有了“中国无创检测第一人”的美誉。2014年，贝瑞和康又与卢煜明教授合作，在香港创办了“雅士能基因科技有限公司(Xcelom)”，为香港地区的孕妇提供NIPT服务，随后Xcelom获得香港中文大学NIPT专利权，最终实现了卢煜明教授最初踏上NIPT科研路的医者仁心。

目前，无创产前检测这项技术已经成为产前筛选唐氏综合症的重要手段，完美的排除人为操作的失误，准确率达到了99.7%。这项名为“无创产前基因检测(NIPT)”的技术已经上市5年，进入全球90 多个国家的医院，仅在中国就已经有300万的孕妇受惠于此。

有效检测出生缺陷 避免家庭悲剧发生

NIPT检测技术除了检测唐氏综合征等染色体非整倍体疾病外，目前已实现了染色体微缺失微重复的检测。可以实现一次报告14种重大染色体疾病，胎儿游离DNA划时代的科学发现在临床应用上又得到进一步延展。

每150个新生儿中就有1个染色体异常患儿，早期流产病例中有约50%是由于染色体异常所引发。对于有单基因病患儿出生史的家庭，在致病基因及突变类型明确的基础上，可通过产前诊断防止患儿的出生。从临床的角度讲，绝对意义重大;从家庭的角度讲，避免了悲剧的发生!

目前已发现的单基因病多达7000多种，由于种类繁多，综合发病率高，是一类对人类健康造成严重损伤(致死、致残或致畸)而且缺乏有效诊治手段的顽疾，给社会以及家庭造成沉重的负担。在此之前，每种单基因病的检测对应一种实验方法。而现在可以用一种方法完成对多种单基因病的检测，可谓是一种无创检测一次性解决千种单基因病。随着无创产前检测技术的进一步临床验证及临床转化，相信在不久的未来，无创产前单基因病检测将惠及更多的孕妇。